Erfelijkheid Creutzfeldt Jacob

Erfelijkheid Creutzfeldt Jacob

Berichtdoor Judith » 28 Januari 2018

Bijna 14 jaar geleden ben ik mijn grootmoeder verloren aan de ziekte vn Creutzfeldt Jacob. Ik was amper 13, maar de beelden staan nog steeds op mijn netvlies gebrand en ik herinner me nog elke dag van die periode.

Na haar overlijden hebben ze een autopsie uitgevoerd om de ziekte te kunnen bevestigen. Hieruit is gebleken dat ze de erfelijke vorm van de ziekte had. Hierdoor mag ik dus ook geen bloed geven of orgaandonor zijn mocht dit ooit nodig zijn.

Ik heb geen goede band met mijn moeder en met haar heb ik hierover dus nooit kunnen praten. Nu ben ik op een leeftijd gekomen dat er binnen enkele jaren wel eens sprake zou kunnen zijn van kinderen. Toch is er nog iets dat mij hierover doet twijfelen, de erfelijkheid van de ziekte.

Ik heb voor mezelf uitgemaakt dat ik wil weten of ik eventueel drager ben van de ziekte en deze dus ook ooit kan ontwikkelen of doorgeven aan mijn kinderen.

Heeft er reeds iemand ervaringen hiermee? Zijn er personen die zichzelf laten testen en is dit eigenlijk wel mogelijk? Of zal ik moeten wachten tot de ziekte ooit al dan niet uitbreekt, alvorens ik het zal weten?

Hopelijk kan iemand me helpen met mijn vragen want na 14 jaar heb ik er nog steeds slapeloze nachten van.
Judith
 
Berichten:
4
Geboortejaar:
1964
Geslacht:
Vrouw
Raakvlak met dementie:
(Schoon)ouder heeft dementie

Berichtdoor Leo (vrijwilliger) » 28 Januari 2018

Dag Judith,

Creutzfeldt-Jacob is een weinig voorkomende ziekte, naar wat mij bekend is komt dit gemiddeld 6 keer per jaar voor in Nederland. Dus ook niet interessant voor onderzoek en de industrie denk ik dan.
En dus zal die familiaire lijn wel meevallen denk ik.
Ik begrijp overigens best dat je het wilt uitzoeken, maar ik vrees dat je ook niet veel kans maakt om anderen te vinden.
Ik ben in de laatste 10 jaar twee keer met deze uittermate rotziekte geconfronteerd geweest waarvan de laatste keer enkele weken geleden hier op het Forum. En dit bleek in België te zijn.
Uit het korte contact wat ik heb gehad met de familie hoorde ik dat de patiënt inmiddels al is overleden terwijl de officiële
bevestiging van deze ziekte nog niet eens binnen was.
Ik denk dat je je vraag voor onderzoek bij de universiteiten moet neerleggen, ik zal deze vraag ook bij mijn achterban neerleggen.
Leo
Leo (vrijwilliger)
 
Berichten:
1999
Geslacht:
Man

Berichtdoor Judith » 28 Januari 2018

Beste Leo,


Alvast bedankt voor je antwoord.
Ik kom ook uit België, en hier vind je zeer weinig uitleg of mensen die hetzelfde hebben meegemaakt.

Enkele jaren terug vond ik een artikel dat je jezelf wel kon laten testen in Amerika. Maar hiervoor moest je een smak geld op tafel kunnen leggen. Ik hoop nog steeds dat er na al die jaren nieuwe dingen worden ontdekt over de ziekte. Maar na wat ik de laatste dagen weer gelezen heb, blijkt dit niet het geval.

Indien je weet zou hebben van universiteiten die hier onderzoek naar doen, mag je mij dit altijd laten weten. Misschien kunnen zij mij helpen, maar ik hen misschien ook als er zo weinig mensen zijn die hiermee in contact komen.

Groetjes,

Judith
Judith
 
Berichten:
4
Geboortejaar:
1964
Geslacht:
Vrouw
Raakvlak met dementie:
(Schoon)ouder heeft dementie

Berichtdoor Rob (Alzheimer Nederland) » 29 Januari 2018

Beste Judith,

Ik snap goed dat jij je zorgen maakt hierover. Zeker omdat je aangeeft hoeveel impact dit op je leven heeft gehad. Heb je hier al met je huisarts over gesproken?
Op dementie.nl hebben we een artikel dat gaat over erfelijkheidsonderzoek bij dementie: https://dementie.nl/erfelijkheid/erfeli ... j-dementie

In het artikel staan ook afwegingen, en een verwijzing naar een keuzehulp. Het lijkt me goed te praten met de huisarts en te vragen of deze je kan doorverwijzen naar een klinisch geneticus.

Veel succes en houd ons op de hoogte!
Groeten,
Rob
Rob (Alzheimer Nederland)
Site Admin
 
Berichten:
756
Geboortejaar:
1981
Geslacht:
Man

Berichtdoor onderzoeker30 (vrijwilliger) » 29 Januari 2018

Dag Judith,

Je kunt hier inderdaad niet mee blijven zitten, zoals Rob al aangeeft, bespreek dit met je huisarts.
Succes ermee,

Hier ter informatie voor alle frorumbezoekers een verhelderend artikel over de verschillende vormen van Creutzfeldt Jacob en erfelijkheid : https://www.wur.nl/nl/show/Ziekte-van-C ... -Jakob.htm
onderzoeker30 (vrijwilliger)
 
Berichten:
1057

Berichtdoor Judith » 30 Januari 2018

Beste Rob en Onderzoeker 30,

De ziekte bij mij grootmoeder heeft inderdaad een grote impact gehad op mijn leven. Niet alleen omdat ik nog zo jong was, maar ook omdat zij mee in stond voor mijn opvoeding. Ik zag haar elke dag, ze bracht me naar school, kwam me ophalen, als ik ziek was bracht se mij naar de dokter en mocht ik bij haar blijven zolang dat nodig was, ze bracht me naar de turnles en ga zo maar verder. Op een dag was dit opeens niet meer mogelijk. Ze merkte dat haar lichaam veranderde en dat er iets niet klopte. Ze had een afspraak gemaakt met een neuroloog. En iets dat ze normaal nooit deed, deed ze deze keer wel... een valiesje klaarmaken om lange tijd in het ziekenhuis te verblijven. Dit nam ze ook onmiddellijk mee naar de afspraak, ook al was ze in feite nog kerngezond en kon ze alles nog zelf doen. Ze moet dus geweten of gevoeld hebben dat er iets zeer ernstig zat aan te komen. 3 maanden later stond ik aan haar sterfbed. Ze herkende mij niet meer en had zelfs bang van mij. Ook al besefte ik dat dit door haar ziekte kwam, dat moment is nog steeds ondragelijk. Achteraf in het ziekenhuis hadden ze zeer weinig respect voor mijn grootmoeder of voor ons. Doordat ze een autopsie moesten doen, konden we haar de dag na haar overlijden nog 1 keer gaan bezoeken om afscheid te nemen. Dit gebeurde op een wel heel onmenselijke manier. Mij broer was slechts 8 jaar, mijn zus 11 en ikzelf 13. We zagen hoe onze grootmoeder letterlijk uit de "ijskast" werd getrokken. Ook weer een beeld dat ik nooit meer zal vergeten. Ik zal dat ziekenhuis dan ook nooit meer bezoeken of een dokter uit dat ziekenhuis raadplegen. Zo onmenselijk vond ik die hele periode.

Maar met jullie informatie kan ik zeker en vast al verder.
Ik ga alles eens grondig doorlezen en een afspraak maken bij de huisarts.

Ik houd jullie op de hoogte.
Bedankt voor jullie hulp en de informatie!

Groetjes,

Judith
Judith
 
Berichten:
4
Geboortejaar:
1964
Geslacht:
Vrouw
Raakvlak met dementie:
(Schoon)ouder heeft dementie

Berichtdoor Leo (vrijwilliger) » 30 Januari 2018

Dag Judith,

Hierbij het e-mail adres van de voorzitter van de Belgische Dementieorganisatie.
jurn.verschraegen@dementie.be

Het is een buitengewoon aimabele figuur.

Ik zal hem nu even een berichtje sturen.
Succes.
Leo
Leo (vrijwilliger)
 
Berichten:
1999
Geslacht:
Man

Berichtdoor Leo (vrijwilliger) » 30 Januari 2018

Dag Judith,

Daarnet de reactie van Jurn Verhaegen ontvangen.
In België kun je terecht:

http:uza.be/behandeling/genetische-raadpleging

http://uzleuven.be/nlcentrum-menselijke-erfelijkheid

Ik heb geprobeerd om geen fouten te maken.

Dit is het antwoord op mijn vraag: waar kan jij informatie krijgen over eventueel onderzoek naar familiair verband.
Succes.

Leo
Leo (vrijwilliger)
 
Berichten:
1999
Geslacht:
Man

Berichtdoor Etsjen » 31 Januari 2018

Beste Judith,

Wat een terechte vraag die je stelt, en heel begrijpelijk dat je je wilt focussen op de toekomst.

CJD is een (levenslange) ervaring die je onmogelijk zal kunnen vergeten, alhoewel ik persoonlijk alleen met sCJD, sporadische vorm te maken heb gehad (mijn vader). Heb ik samen met mijn moeder (zit ook op dit forum) een familie conferentie bijgewoond in Washington (USA) om antwoorden te vinden op onze vragen. Dit was bij de CJD Foundation. (https://cjdfoundation.org/)
Zij weten ook zeer veel over jouw vraag, en hebben wellicht de mogelijkheid om een pad uit te zetten voor jou.

Of er in België de optie is om genetisch onderzoek te doen, lijkt mij wel mogelijk, maar dat zal je aldaar moeten uitzoeken.
fCJD (familial CJD), Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome (GSS) en Fatal familial insomnia (FFI) zijn erfelijke vormen van CJD die genetisch uit te zoeken zijn.

Om jouw vraag te onderbouwen, om uit te laten zoeken of je eventueel drager (zou) kunnen zijn is wellicht aanvullende info nodig.
-Is er nog van jouw oma een autopsie rapport, waarin gesproken wordt, welke type CJD zij precies had, behalve de naam 'erfelijke vorm", dus eigenlijk uitgebreider geformuleerd ?
-Heb je ooit ergens kunnen vragen/vernomen of er bekende familie-lijnen (eigen familie) in België zijn waar de erfelijke CJD al bekend zijn ? (aan universitaire ziekenhuizen kan je deze vragen overigens wel stellen)

Hier in Nederland is in Rotterdam MC wellicht ook de plaats voor je, waar je je vragen kunt stellen, ik dacht dat dat klinische genetica en biostatistieken was. (https://www.erasmusmc.nl/klinische_genetica/#) en (https://www.erasmusmc.nl/biostatistiek/?lang=en#)

Ik probeer zo zorgvuldig je vraag te beantwoorden namens mijn moeder, die dit eigenlijk wilde doen, maar (nog) niet wist hoe.

Uiteraard heel veel wijsheid en sterkte in je zoektocht, om je vragen beantwoord te krijgen, of dat zal lukken heb ik persoonlijk niet mijn twijfel over. Wellicht alleen dat dit persoonlijk confronterend kan zijn, om eventuele antwoorden te krijgen, die je misschien niet wilt weten, omdat CJD altijd een slecht einde kent.

Ik vind je heel moedig !

Met vr gr Etsjen
Etsjen
 
Berichten:
1
Geboortejaar:
1973
Geslacht:
Man

Berichtdoor Judith » 02 Februari 2018

Allemaal ontzettend bedankt voor de hulp en de informatie!

Etsjen, ik heb met een schoonzus van mij grootmoeder gesproken, zij was getrouwd met haar broer. Hij is 2 jaar geleden ook overleden. Eveneens een vorm van dementie, maar het zou niet om cjd gaan zegt ze zelf. De vader van mijn grootmoeder zou verongelukt zijn en haar moeder zou overleden zijn aan darmkanker . Beide op vrij jonge leeftijd. Dus of zij de ziekte ook zouden gehad hebben zullen we nooit weten. Over verdere voorouders wist ze zelf niet juist hoe het zat, toen was de ziekte misschien ook nog niet gekend.

Volgende week ga ik het onderwerp proberen aan te kaarten bij mijn ouders. Zodat ik eventueel het autopsierapport in hadden kan krijgen. Maar het onderwerp ligt nogal gevoelig. Dus even over nadenken hoe ik dat juist ga aanpakken.

Ik hoop toch enkele antwoorden te krijgen of andere mensen eventueel te helpen bij onderzoek naar de ziekte.

Ik houdt jullie op de hoogte als ik meer weet!

Groetjes en veel bedankjes,


Judith
Judith
 
Berichten:
4
Geboortejaar:
1964
Geslacht:
Vrouw
Raakvlak met dementie:
(Schoon)ouder heeft dementie




cron